L’Italia è l’unico Paese al mondo che si è dotato di un sistema di sorveglianza della malattie rare, organizzato in tre livelli: i presidi, che sono la fonte principale di dati; i registri regionali ed interregionali, e il registro nazionale, che ad oggi ha censito 485 malattie rare in tutto il territorio. È un valido contributo sia per la ricerca, che così facendo ottiene informazioni epidemiologiche e può stimare il ritardo diagnostico, sia per i malati, che possono trovare strutture a cui rivolgersi e le informazioni per le esenzioni, sia per le strutture stesse, che possono capire la portata del problema ed organizzarsi di conseguenza.

Grazie ai dati provenienti da tutte le regioni, il Registro nazionale delle malattie rare copre il 90% del territorio: ogni regione ha un registro proprio rintracciabile anche su internet; per informazioni generali si può visitare il sito http://www.iss.it/cnmr/.