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CIVICRAZIA: ALLARGARE SUBITO LO SCREENING NEONATALE ESTESO

L’appello per l’allargamento dello SNE

Sosteniamo tutti l’appello affinché venga approvato il decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE (Screening Neonatale Esteso).
Invitiamo la Presidente del Consiglio e il
Ministro della Salute a rendere subito operativo lo screening neonatale anche alle nove patologie che
sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso.
L’iniziativa,  promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, che aderisce all’Alleanza Malattie Rare,  ha trovato subito il sostegno
di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità.

Oggi tutte le Associazioni per la tutela dei diritti evidenziano anch’esse che il parere a cui fanno riferimento gli scriventi è dell’estate 2021. Sono passati oltre due anni ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione.

La missiva

Qui di seguito si riporta il testo integrale della missiva trasmessa;Egregi Presidente, Ministro e Sottosegretario, vi scriviamo per attirare e richiamare la Vostra attenzione sulla ormai annosa questione del mancato aggiornamento della lista di patologie da sottoporre ascreening neonatale (c.d ‘panel’), secondo quanto previsto dalla Legge 167 e successive modifiche. Di questa Legge il nostro Paese si è a lungo fatto vanto,per poi abbandonarla senza darle gli aggiornamenti previsti dalla Legge stessa.Veniamo ai fatti.La Legge 167/2016 prevedeva che il panel fosse aggiornato ogni 3 anni al massimo.Con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) la Legge 167 è stata ampliata includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienzecongenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, e ancora una volta è stato posto l’obbligo di aggiornare il panel di conseguenza.Nonostante questi obblighi di legge, e le tante nostre sollecitazioni, dal 2016 in poi non c’è stato alcun aggiornamento.Il 31 maggio scorso il Sottosegretario Marcello Gemmato, rispondendo a una interrogazione (A.C.5-00477) presentata dall’Onorevole Ilenia Malavasi – che,come altri sollecitavano in merito – rese noto che il ‘Gruppo di Lavoro sullo SNE’ nominato dal Ministero stesso avevaconsegnato le sue valutazioni e che secondo questo erano 9 le patologie identificate come “candidabili all’aggiornamento” del pannello dello Screening Neonatale Esteso.Le patologie, elencate nella risposta del Sottosegretario sono:Atrofia muscolare spinale (SMA);Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);Immunodeficienze combinate gravi (Deficitdi adenosina deaminasi (ADASCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID));Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;Malattia di Pompe;Malattia di Fabry (X-linked);Malattia di Gaucher.Alcune regioni si sono attivate autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie: il risultato è una grandediversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati.Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma dellamancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo.Ed è inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardiburocratici o organizzativi. Sempre nella risposta data a maggio dall’On. Gemmato si legge che “è in corso l’iter istituzionale finalizzato all’approvazione dei Protocolli che,acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell’Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenzapermanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell’articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016”.Ma parliamo sempre di una comunicazione del 31 maggio scorso, ora siamo oltre la metà di novembre. Ancora lungaggini, ancora attese, ancora nessunainformazione al mondo delle associazioni che dal 2019 – dopo che la Legge 167 era stata modificata con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienzecongenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale – aspettano che a questa legge dello Stato sia data effettiva attuazione.A febbraio, quando abbiamo visto istituire una delega alle malattie rare da parte del Ministro della Salute, abbiamo sperato che questo potesse rappresentare una svolta, e non abbiamo mancato di rimettere questo tema

all’attenzione. Eppure nulla è accaduto. La pazienza è finita! Le risposte devono arrivare ora! Le Associazioni e le Fondazioni in calce, chiedono che il Ministro Schillaci

prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro

SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi.

Fino a quel giorno noi non ci fermeremo e torneremo ogni giorno a domandarne conto.

LE FIRME

AIAF APS – Associazione Italiana Anderson-Fabry

A.E.E.- Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare

di angioedema

Fa.D.O.C. – Associazione Famiglie di soggetti con deficit ormone della

crescita ed altre patologie rare

MA.R.E. O.n.l.u.s. Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche

N.I.Ma.S.S. ODV- Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di

Sjogren

S.S.I. Gulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia aps

CMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth OdV

AFDEL Onlus Associazione Famiglie Disabili “Eugenio Litta

AIBWS ODV

AILS ODV – Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia

AIMPS ETS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini

AIPAMM ODV – Associazione Italiana Pazienti con Malattie

Mieloproliferative

AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italiana

AISMME APS Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche

Ereditarie

AIVIPS – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica

ALAMA-APS – Associazione Liberi dall’Asma, dalle Malattie Allergiche

Atopiche Respiratorie e Rare

A-NCL Onlus Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi

APMARR aps – Associazione Nazionale Persone con Malattie

Reumatologiche e Rare

MA.RA ONLUS – SCLERODERMIA ed altre Malattie Rare “ELISABETTA

GIUFFRE’”

ASAMSI ETS – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali

Infantili

ASIMAS Associazione Italiana Mastocitosi

Associazione ACAA Charcot Atassia Atrofia Muscolare e neurodiversità in

Sardegna

Associazione CIAMI APS

Associazione ConSLAncio

Associazione Emofilici provinciale di Salerno (AESA)

Associazione Famiglie Disabili Lombarde – APS

Associazione Italiana GLUT1

Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann

Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia

Associazione Italiana Gaucher

Associazione italiana sindrome ADNP APS

Associazione Lollo per la Sindrome di Brugada Odv

Associazione Lyme Italia e Coinfezioni

Associazione malati di ipertensione polmonare AMIP ODV ets

Associazione Nazionale Alfa1AT ODV

Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus

Associazione Nessuno è Escluso ODV

Associazione Sindrome di Alport Odv

Associazione Lisclea OdV

Cittadinanzattiva APS

Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV

ConRett ets

Consulta Nazionale delle Malattie Rare

Debra Italia ETS

Federazione Lombarda Malattie Rare

FIMARP Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare

Fondazione REB ETS

FSHD Italia

Gemme Dormienti Onlus

Famiglie SMA APS

Fondazione Telethon

ILA Associazione Italiana Angio Displasie ed Emangiomi Infantili ODV

La Stella di Lorenzo APS

Lega italiana Sclerosi Sistemica aps

MC4 n corsa per la vita! Ets

MIL – Muoversi In Libertà ODV

Nessunotocchimario – APS

Post Fata Resurgo – Vincere la SLA per ritornare a VIVERE ODV

Retina Italia odv

Slc6a1 Connect Italia Odv

SOD Italia APS Associazione displasia setto ottica e altri disordini

neuroendocrini

Tarlov Italia Onlus

Un respiro di speranza APS

Una SMAmma per amica Aps

UNITED Onlus – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie

Rare e Drepanocitosi.

A seguito di questo appello, ora Civicrazia rilancia la pressante giusta richiesta.

Fate presto!

Paolo Colombo,

Avvocato,

Garante dei disabili

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